Lớp 12Sinh Học

Đột biến điểm là gì?

Câu hỏi: Đột biến điểm là gì?

Trả lời:

Đột biến điểm là đột biến xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit của gen hoặc của ARN.

Bạn đang xem: Đột biến điểm là gì?

BÌNH THƯỜNG ĐỘT BIẾN CÂM ĐỘT BIẾN VÔ NGHĨA ĐỘT BIẾN SAI NGHĨA
TTX TTT ATX TXX
Lys Lys STOP Arg

Cùng THPT Ninh Châu tìm hiểu chi tiết nội dung Đột biến điểm dưới đây nhé! 

1. Nội hàm là gì?

– Đây là thuật ngữ của di truyền học phân tử, trong tiếng nước ngoài, gọi là point mutation (tiếng Anh), mutation ponctuelle (tiếng Pháp), punktmutation (tiếng Đức) v.v đều dùng để chỉ loại đột biến gen chỉ xảy ra ở một “điểm” trên phân tử di truyền (thường là ADN). “Điểm” này tương ứng với một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất.

– Tuy chỉ xảy ra ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất, nhưng đột biến điểm có thể

– Mặc dù trên lí thuyết đột biến điểm có thể xảy ra ở gen (ADN mang bộ ba mã hoá gốc) hoặc của ARN (bản mã phiên của gen), nhưng khái niệm này thường chỉ đề cập tới đột biến điểm ở gen (ADN) làm thay đổi bộ ba mã di truyền gốc.

– Tuy nhiên cũng có tác giả lại cho rằng đây là loại đột biến gen quy mô nhỏ xảy ra trong phạm vi từ 1 (hoặc một cặp) đến 10 (hoặc một cặp) nuclêôtit.

– Trong bài viết này chỉ đề cập tới đột biến điểm ở một (hoặc một cặp) nuclêôtit duy nhất của gen, theo quan niệm phổ biến hơn cả trong các tài liệu liên quan tới vấn đề này trong nước và nước ngoài.

2. Nguyên nhân xảy ra đột biến điểm

Đột biến điểm thường diễn ra ở một chuỗi đơn của gen trong quá trình nhân đôi ADN. Nếu đột biến trên chuỗi đơn được tế bào nhận biết và sửa chữa ngay, thì sự sự lắp ráp nuclêôtit không bị nhầm lẫn và nhân đôi ADN diễn ra bình thường, tạo ra ADN bình thường. Trường hợp này, đột biến ban đầu gọi là tiền đột biến. Nếu đột biến không được tế bào sửa sai, thì sự lắp ráp nuclêôtit sẽ nhầm lẫn ở cả hai chuỗi dẫn đến tạo nên phân tử bất thường. Các nguyên nhân gây ra đột biến điểm thường gặp nhất là do các tác nhân đột biến (mutagen) như bức xạ từ tia UV, tia X, nhiệt độ cao đột ngột (sốc nhiệt) hoặc hóa chất (chất độc hoá học, thuốc trừ sâu)

3. Các dạng đột biến điểm

a) Dựa vào hậu quả dịch mã

Các đột biến điểm được phân chia thành ba dạng chính, nếu căn cứ vào hậu quả

– Đột biến câm: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, nhưng amino acid tương ứng không thay đổi.

– Đột biến vô nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, làm bộ ba này thay đổi thành mã kết thúc chấm dứt dịch mã.

– Đột biến sai nghĩa: đột biến điểm xảy ra ở một bộ ba mã hoá, làm amino acid tương ứng thay đổi thành amino acid khác.

b) Dựa vào nội dung đột biến

Nếu dựa vào kiểu nucleotit biến đổi ở đột biến điểm, thì phân chia thành ba dạng (theo hình trên).

– Đột biến thế: một (hoặc một cặp) nuclêôtit bị thay thế bởi một (hoặc một cặp) nuclêôtit khác.

– Đột biến thêm: một (hoặc một cặp) nuclêôtit được thêm (chèn) vào vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit.

– Đột biến mất: một (hoặc một cặp) nuclêôtit ở vị trí nào đó trong chuỗi (hoặc cặp chuỗi) pôlinuclêôtit bị mất đi (bị xoá khỏi chuỗi). Hai dạng sau cùng thường gọi chung là đột biến thêm bớt, rất hay gây ra hậu quả nghiêm trọng cho đời sống sinh vật, do các cođon bị thay đổi hàng loạt kể từ vị trí đột biến.

c) Dựa vào kiểu chuyển đổi base ở dạng đột biến thế

Đột biến điểm là gì? (ảnh 2)
Đột biến tương hỗ thuận – nghịch: Transition và transversion.

Khi đột biến điểm dạng thế làm một base này bị thay bằng một base nitơ khác, thì phân chia thành: thế cùng kiểu (transitions) và thế khác kiểu (transversions). Các thuật ngữ và dạng này do Ernst Freese đưa ra từ năm 1959.

+ Trong đột biến thế cùng kiểu (transitions), thì base nitơ cùng nhóm (purin hoặc pirimiđin) thay thế cho nhau, như A thay thế cho G hoặc ngược lại (chữ đỏ và mũi tên đỏ ở hình trên).

+ Trong đột biến thế khác kiểu (transversions) thì base nitơ khác nhóm thay thế nhau, như G thay thế vào vị trí của T (chữ xanh và mũi tên xanh ở hình trên.

4.  Đột biến gen

– Đột biến gen là những thay đổi vĩnh viễn trong trình tự ADN tạo nên gen mới, sao cho đoạn trình tự này khác so với đoạn trình tự mà phần đông mọi người có. Các đột biến thay đổi về kích thước có thể tác động lên bất kì vị trí nào trong ADN, từ một cặp base cho đến một đoạn lớn của nhiễm sắc thể gồm nhiều gen.

– Các đột biến gen được phân loại theo 2 nhóm chính:

+ Đột biến di truyền dị hợp do được kế thừa từ bố hoặc mẹ, biểu hiện suốt giai đoạn sống và tồn tại ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những đột biến này được gọi là đột biến giao tử bởi vì nó xuất hiện trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của cha mẹ hay còn gọi là các tế bào giao tử. Khi một trứng và một tinh trùng hợp nhất tạo thành một quả trứng đã được thụ tinh, quả trứng này nhận ADN từ cả cha và mẹ. Nếu ADN nhận được từ cha hoặc mẹ bị đột biến thì đứa bé sinh ra và lớn lên có đột biến này trong mỗi tế bào của chúng.

+ Đột biến sinh dưỡng xuất hiện tại một số thời điểm trong giai đoạn sống và chỉ biểu hiện lên những tế bào nhất định trong cơ thể, không phải có mặt trong toàn bộ các tế bào trong cơ thể. Những thay đổi này có thể do các yếu tố môi trường tác động như các tia bức xạ cực tím từ ánh sáng mặt trời, hoặc có thể do ADN sao chép sai trong quá trình phân bào. Đột biến tế bào sinh dưỡng (những tế bào khác trứng và tinh trùng) không truyền lại cho thế hệ sau.

– Những thay đổi di truyền học là những đột biến mới phát sinh, có thể là đột biến di truyền hoặc đột biến sinh dưỡng. Trong một số trường hợp, đột biến xảy ra trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của một người nhưng không xuất hiện trong các tế bào khác. Trong những trường hợp khác, đột biến xuất hiện trong trứng đã được thu tinh trong ngay sau khi tế bào trứng và tinh trùng hợp nhất (thông thường rất khó để biết được chính xác thời gian đột biến xuất hiện). Khi trứng đã thụ tinh phân chia, dẫn đến kết quả là các tế tào trong phôi đang phát triển sẽ xuất hiện đột biến.

Đăng bởi: THPT Văn Hiến

Chuyên mục: Lớp 12, Sinh Học 12

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.

Back to top button